LA GENÉTICA HUMANA
La genética
humana es una especialización de la genética. Sólo estudia los caracteres
hereditarios (genes) de la especie humana. La genética humana intenta
comprender para qué sirve cada gen en el ser humano y cómo los genes
se transmiten entre las generaciones. Además, repertoria también las diferentes
mutaciones que existen en un gen, las causas de estas mutaciones y sus
eventuales efectos. Los genes que sufren mutaciones pueden, por ejemplo,
desencadenar enfermedades genéticas.
Cada ser
humano está formado por trillones de células. En cada una de ellas células
existen 46 cromosomas: 44
cromosomas autosómicos y 2 cromosomas sexuales (XX en las mujeres y
XY en los varones. Los 46 cromosomas corresponden a 23 aportados por el
espermatozoide y 23 aportados por el óvulo, de modo que al ocurrir la
fecundación se constituyen los 46 cromosomas del cigoto y de todas las células
derivadas del cigoto inicial.
Cada cromosoma está formado por una molécula de ADN, por ello, en cada uno de
estos cromosomas existen miles de
genes. Dado que existen dos versiones para cada cromosoma autosómico
específico (un set es aportado por el óvulo materno y el otro por el espermio
paterno), también existen dos versiones (diploidía) para cada uno de los genes
autosómicos. En el caso de los cromosomas sexuales, los genes del cromosoma X,
a pesar de que la mujer posee dos copias de cada uno de los genes presentes en
el cromosoma X (genes ligados al X), en la mayoría de los casos sólo se expresa
uno de ellos. Por lo tanto, mujeres y hombres expresan una sola versión de sus
genes ligados al X. Los genes del cromosoma Y, entre ellos, los genes
involucrados en la determinación del sexo, sólo se expresan en el hombre. De
ahí que en la especie humana el sexo de los hijos se haya determinado por la
presencia del cromosoma Y en el cigoto.
Como cada
individuo posee parejas de cromosomas autosómicos, en cada miembro de la pareja
existirá una versión de cada gen. Por ello, cada individuo posee dos versiones
para cada gen autosómico (cada versión se llama alelo). Si las dos versiones
son idénticas se habla de individuo
homocigoto y si son diferentes se habla de individuo heterocigoto. En una población humana pueden
existir más de dos alelos para un mismo locus cromosómico (alelos múltiples),
como ocurre con el caso de los antígenos de histocompatibilidad (involucrados
en transplante de órganos), que por su elevado número de alelos diferentes
(alto polimorfismo), es difícil encontrar dadores compatibles en individuos no
emparentados.
Las
características observables de un individuo determinados por los genes y el
ambiente constituyen el fenotipo.
El conjunto de genes de un individuo corresponde al genotipo. Actualmente se
denomina genoma a la
totalidad de ADN de los individuos.
En conclusión,
se puede decir que la genética es una de las bases más importantes de la célula
ya que gracias a la genética tenemos todos nuestros rasgos físicos. También
podemos decir que gracias a la genética podemos encontrar a personas, que hayan
cometido delitos ya que con solo un pequeño pelo de tal persona se puede ver su
identidad viendo su ADN. La genética es de gran ayuda y lo será siempre para la
humanidad y la ciencia.
Para una
muestra de este tema, dejare los links de los siguientes videos acerca de la genética:
Los videos
nos muestran de forma más explícita y resumida lo que es la genética, los
cromosomas, su importancia.
